Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính là gì ?

Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (RLNSTGT) xảy ra khi một người thiếu đi một nhiễm sắc thể thông thường  hoặc có nhiều hơn một bản sao nhiễm sắc thể.

Sự rối loạn cũng có thể xảy ra khi một người thiếu hẳn đi một phần của nhiễm sắc thể giới tính.

Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính

Việc ảnh hưởng tới số lượng hay cấu trúc của NST có thể gây ra các triệu chứng như:

Ngày nay rối loạn nhiễm sắc thể rất phổ biến với tỷ lệ 1 : 450 nghĩa là 450 người thì có 1 người có số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể bị rối loạn.

Các kiểu hình liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể giới tính không nghiêm trọng như các khuyết tật ở trẻ tự kỷ và điều này chủ yếu là do sự bất hoạt nhiễm sắc thể X , hay nhiễm sắc thể Y có hàm lượng gen thấp.

Bất hoạt nhiễm sắc thể X là quá trình mà hầu hết các gen trên một trong hai nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị “chết” từ khi sinh ra hoặc ngẫu nhiên, ảnh hưởng của việc này đó là không sản xuất được bất kỳ sản phẩm nào.

Các bệnh và hội chứng liên quan tới rối loạn NST giới tính là gì

Khi nhiễm sắc thể bị rối loạn sẽ là nguyên nhân gây ra các hội chứng dưới đây:

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là hội chứng xảy ra đối với nam giới. Khi điểm nhiễm sắc thể thông thường ở nam là XY thì Hoi chung Klinefelterngười mắc Klinefelter sẽ là XXY ta có thêm ÍT NHẤT 1 NST X trên gen của mình theo định nghĩ của rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.

Hội chứng này được đặt theo tên của Tiến sĩ Harry F. Klinefelter, một bác sĩ về bệnh thấp khớp và nội tiết tìm ra và mô tả nó vào năm 1942.  Nó ảnh hưởng trên toàn thế giới từ 1/500 đến 1/1000 nam giới.

Đối tượng

Đối tượng của Klinefelter về cơ bản là nam, tầm vóc cao với cẳng chân và cẳng tay dài.

Tuy nhiên, những nam giới này cũng xuất hiện thêm một số đặc điểm của nữ giới như vai hẹp, hông rộng và gày.

Một phần ba số nam giới bị ảnh hưởng cho thấy sự phát triển bất thường của tuyến vú thường dẫn đến nở ngực điều này làm tăng nguy cơ ung thư vú nam và loãng xương.

Khả năng sinh sản

Những trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể của hội chứng Klinefelter ở dưới gian đoạn 3 thường ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không thể đẻ con do bị teo các ống bán nguyệt.

Tinh hoàn và dương vật của một người bị ảnh hưởng nhỏ (<10 mL, 2 cm) tuy nhiên những người này vấn có ham muốn tình dục giống nam giới bình thường.

Việc vô sinh thường chấm dứt vào đầu giai đoạn thứ ba khi tinh hoàn đang được tăng cường hyalin hóa.

Các đặc tính của người mắc Klinefelter khác

  • Chỉ số IQ có thể giảm 10–15 điểm
  • Ít lông nách, mu, ngực và mắt
  • giãn tĩnh mạch và loét chân
  • đái tháo đường ở 8% trường hợp
  • trầm cảm
  • bệnh phổi

Có thể bạn chưa biết: Klinefelter là hội chứng đượ nhận định là mức testosterone thấp, việc kích thước tinh hoàn không bình thường cũng ảnh hưởng tới việc sản xuất testosterone cho cơ thể, tìm hiểu thêm tại: Tinh hoàn như thế nào là bình thường

Điều trị

Tuy hội chứng không ảnh hưởng tới tuổi thọ của người mắc, nhưng tỷ lệ mắc Klinefelter tử vong có xu hướng cao hơn.

Bản thân rối loạn di truyền của các NST là không thể đảo ngược. Nhưng liệu pháp testosterone đã cho thấy sự giúp đỡ để đạt được một ngoại hình nam tính hơn:

  • mọc lông, tóc ở các vùng kín
  • tăng cường cơ bắp và trọng lượng cơ thể
  • tăng ham muốn tình dục
  • thay đổi tâm trạng
  • gia tăng khả năng nhận thức

Vì hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng bởi Klinefelter khó có thể làm cho một người phụ nữ mang thai, các chuyên gia sinh sản được hỗ trợ sẵn sàng giúp đỡ (IVF sử dụng tinh trùng từ người hiến tặng).

Hội chứng Turner

Hội chứng này thường được đặc trưng bởi sợ rối loạn nhiễm sắc thể X có nghĩa là đây là hội chứng của các bé gáihoi chung turner bị mất đi 1 NST X trong gen. Các trường hợp Tunner điển hình đó là

  • 46, X, i (Xq) trong 15% trường hợp (isochromosome của X)
  • 45, X hoặc 46, khảm XX trong 15% các trường hợp
  • Ghép hình 45, X hoặc 46, X, i (Xq) khoảng 5%

Tỷ lệ của nó là khoảng 1: 2000 (ít phổ biến hơn Klinefelter).

Bệnh nhân có các tính năng sau:

tầm vóc ngắn (không điều trị nội tiết tố, chiều cao trung bình là 145cm);

  • Chiều cao trung bình 145cm.
  • loạn sản buồng trứng
  • khô khan
  • Vô kinh
  • khiên ngực với núm vú rộng khoảng cách
  • chân tóc phía sau thấp
  • trí thông minh trung bình
  • các bất thường về thận và tim mạch

Hội chứng Tunner do rối loạn nhiễm sắc thể X hiện vẫn chưa có cách điều trị cụ thể. Bệnh gây vô sinh ở những bệnh nhân mắc phải.

Một bài viết của chuyên mục sức khỏe giới tính – kiemtrayte.com

Ngày nay, liệu pháp thay thế estrogen và công nghệ sinh sản (để mang thai vì chúng vô sinh, tế bào trứng của người hiến tặng) để khắc phục tình trạng

Hội chứng Triple X do roi loan nhiem sac the

Hội chứng Triple X (Superfemale)

Triple X  là hội chứng rối loạn NST với tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1: 1000

Những bệnh nhân này có những đặc điểm không cụ thể như trí thông minh trung bình, phát triển tình dục bình thường.

Khoảng 70% có vấn đề học tập nghiêm trọng. Các tế bào XXX, hai trong số các nhiễm sắc thể X bị bất hoạt. Các biến thể bao gồm:

  • hội chứng tetrasomy X (XXXX) với sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần.
  • pentasomy (XXXXX) với chậm phát triển nghiêm trọng.

Hội chứng XYY

Nó có tỷ lệ khoảng 1: 1000 với bé sơ sinh nam.

Hội chứng XYY có thể được gây ra bởi sự không phân biệt của người mẹ ở bệnh dị ứng II (tạo ra tinh trùng YY) hoặc bởi một sự kiện sau zygotic.

Các biến thể của hội chứng này bao gồm XXYY và XXXYY. Bệnh nhân thường là kiểu hình bình thường và có thể có các tính năng sau:

  • tầm vóc cao
  • mụn trứng cá nặng
  • trí thông minh trung bình
  • hành vi chống đối xã hội
  • thiếu cảm xúc
  • hay bốc đồng
  • mức sinh bình thường
  • phát triển tình dục bình thường

Trên đây là thông tin về rối loạn nhiễm sắc thể giới tính từ định nghĩa là gì hay những hội chứng mà rối loạn các nhiễm sắc thể giới tính gây ra.

[addtoany]
Bình luận của bạn