Cẩn trọng khi mắc hội chứng Turner

Hội chứng Turner

Hội chứng turner là dị tật bẩm sinh, bệnh có thể kéo dài suốt cuộc đời và làm ảnh hưởng trực tiếp đến thể chất, trí tuệ của trẻ. 

Hội chứng Turner là gì?

Mỗi đứa trẻ sinh ra sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể lấy cả từ cha và mẹ. Nếu trẻ bị rối loạn di truyền sẽ làm cho bộ nhiễm sắc thể cặp thứ 23 (nhiễm sắc thể quyết định giới tính) bị thiếu, đây được xem là hội chứng Turner.

Hầu hết, hội chứng turner diễn ra ở cac bé gái, những bệnh nhan này thường có dấu hiệu cổ ngắn, chiều cao thấp và phát triển khá chậm.

Dấu hiệu nhận biết của người mắc hội chứng Turner

Trẻ bị hội chứng Turner phát triển chậm về thể chất và có nhiều khiếm khuyết từ khi sinh ra cho đến lúc trưởng thành:

Ở trẻ sơ sinh bị hội chứng turner

  • Cổ rộng, to bè;
  • Tai đặt thấp;
  • Ngực rộng và 2 núm vú cách xa nhau;
  • Vòm họng cao;
  • Móng tay và móng chân hẹp và hướng lên trên;
  • Khiếm khuyết ở tim;
  • Tóc mọc thấp;
  • Hàm dưới nhỏ;
  • Ngón tay và ngón chân rất ngắn;

Khi trẻ lớn lên đến tuổi dậy thì và trưởng thành

  • Chiều cao khiêm tốn: Trẻ thường chậm phát triển, ngay từ khi mới sinh ra trẻ bị hội chứng Turner đã nhỏ hơn, và biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ lên 3 tuổi. Nếu được điều trị bằng hormone vẫn có thể phát triển cao lớn hơn ở tuổi dậy thì tuy nhiên cũng chỉ ở mức độ thấp. Người không được điều trị sẽ chỉ có chiều cao khiêm tốn thấp hơn mức trung bình đến 20cm.
  • Không có kinh nguyệt.
  • Buồng trứng không phát triển như bình thường.
  • Không có khả năng sinh sản nếu không được điều trị hormone.
  • Rối loạn chú ý, tập trung kém.
  • Sưng tay, chân do phù bạch huyết.

Nguyên nhân gây ra hội chứng turner

Bình thường, bé gáu sẽ nhận 1 nhiễm sắc thể X từ cha và 1 là ở mẹ, nhưng trẻ mắc hội chứng Turner, sẽ không có nhiễm sắc thể X hoặc bị thiếu mất 1 nhiễm sắc thể. Nguyên nhân ban đầu là do:

Thể đơn sắc

Nhiễm sắc thể X bị thiếu hoàn bộ do lỗi xảy ra ở tinh trùng thụ thai hoặc lỗi ở trứng của người mẹ thiếu một nhiễm sắc thể X. Điều này dãn đến mọi tế bào của trẻ sinh ra đều thiếu một nhiễm sắc thể X.

Thể khảm

Là trường hợp lỗi ở quá trình phân chia tế bào làm số lượng nhiễm sắc thể X. Ở các tế bào bị biến đổi vô tình trùng vào cặp nhiễm sắc thể giới tính bị lỗi mất và thiếu một phần.

Vật chất nhiễm sắc thể Y

Một số trường hợp mắc Turner do có cả tế bào mang bản sao nhiễm sắc thể X và cả nhiễm sắc thể X và Y. Ở trường hợp này trẻ vẫn phát triển thành bé gái, song có nguy cơ mắc bệnh ung thư nguyên bào sinh dục.

Hội chúng turner gây ra những biến chứng như thế nào?

Hội chứng Turner ảnh hưởng lớn đến thể chất và sinh lý của trẻ. Ngoài ra bệnh còn gây ra những biến chứng bao gồm:

Suy buồng trứng sớm

Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều bị biến chứng suy buồng trứng. Suy buồng trứng làm giảm khả năng sản xuất hormone nội tiết tố. Đây là yếu tố quyết định đến sự phát triển của các cơ quan sinh dục trên cơ thể.

Buồng trứng giảm khả năng sản xuất trứng đồng nghĩa với việc giảm khả năng mang thai và sinh con. Thực tế rất ít người có thể mang thai nếu không được điều trị hormone.

Vấn đề tim mạch

Trẻ em bị hội chứng Turner có thể bị khuyết tật về cấu trúc tim như hẹp động mạch chủ, khả năng cung cấp màu giàu oxy cho cơ thể bị ảnh hưởng. Người bệnh cũng thường bị huyết áp cao.

Ảnh hưởng đến thận

Dị tật ở thận có thể làm người bệnh dễ mắc phải các bệnh về đường tiết niệu như nhiễm trùng đường tiểu.

Nghe kém

Khả năng nghe kém cũng nguy cơ mắc bệnh viêm tai giữa là biến chứng thường gặp ở người bệnh Turner.

Vấn đề về xương

Các vấn đề chậm phát triển cũng ảnh hưởng đến xương làm xương có nguy cơ bị xong, yếu và dễ gãy.

Sức khỏe tâm thần

Người bị hội chứng Turner thường rối loạn chú ý, kém tập trung, hay bị sợ hãi bởi môi trường quá ồn ào.

Khả năng học tập suy giảm

Người bệnh Turner có thể rất thông minh nhưng có thể không có khả năng nhận thức các vấn đề về không gian hoặc toán học.

Không có khả năng mang thai

Nếu không được điều trị hormone khả năng mang thai của người bệnh Turner dường như bằng 0.

Chẩn đoán hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể phát hiện sớm khi mang thai ngay từ tuần thứ 9 bằng cách xác định sựu bất thường ở số lượng NST ở trẻ. Xét nghiệm trước sinh có độ chính xác lên tới 99% do đó mẹ bầu khi mang thai hãy đi khám thai định kỳ để được chẩn đoán sớm nhất.

Với trẻ lớn, các bác sĩ dựa vào hình thái bên ngoài và thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể X.

Điều trị hội chứng Turner như thế nào?

Hội chứng Turner không thể chữa khỏi mà chỉ có thể điều chỉnh và hạn chế các biến chứng bằng liệu pháp hormone estrogen. Tiếp nhận điều trị, người bệnh có đạt chiều cao tốt hơn thông thường nhưng cũng chỉ ở mức độ trung bình thấp.

Sử dụng hormone estrogen cũng giúp trẻ em gái dậy thì bình thường, phát triển ngực và có kinh nguyệt. Để điều trị các biến chứng sức khỏe liên quan đến tim, thận…các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp với tình trạng bệnh của từng người.

Hội chứng Turner tuy không thường gặp nhưng các bậc cha mẹ cũng không nên chủ quan. Xây dựng một lối sống lành mạnh và khám thai thường xuyên là cách để ngăn ngừa cũng như phát hiện sớm bệnh. Hi vọng bài viết đã cung cấp những thông tin hữu ích cho độc giả về hội chứng nguy hiểm này.

[addtoany]
Bình luận của bạn